REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA – Setiap tahunnya tanggal 21 Maret diperingati sebagai Hari Down Syndrome Sedunia. Dikutip dari Mayo Clinic, sindrom Down adalah kelainan genetik yang terjadi ketika pembelahan sel abnormal menghasilkan salinan kromosom 21 secara penuh atau sebagian.
Materi genetik ekstra ini menyebabkan perubahan pertumbuhan dan ciri fisik pada penderita sindrom Down. Tingkat keparahan sindrom Down bervariasi antar individu, menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan.
Ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum dan menyebabkan kesulitan belajar pada anak-anak. Seringkali menyebabkan gangguan medis lainnya, termasuk gangguan jantung dan pencernaan.
Pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down dan intervensi dini dapat meningkatkan kualitas hidup anak-anak dan orang dewasa dengan gangguan tersebut serta membantu mereka menjalani kehidupan yang memuaskan.
Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki fitur wajah yang berbeda. Meskipun tidak semua individu dengan sindrom Down memiliki ciri-ciri yang sama, beberapa ciri yang paling umum antara lain:
• Muka datar
• Kepala kecil
• Leher pendek
• Ekstensi lidah
• Kelopak mata miring ke atas (fisura palpebra).
• Telinga berbentuk tidak normal atau kecil
• Kelemahan otot
• Tangannya lebar dan pendek dengan lipatan di telapak tangan
• Jari-jari relatif pendek dan tangan serta kaki kecil
• Fleksibilitas yang berlebihan
• Bintik putih kecil pada bagian mata yang berwarna (konjungtiva) disebut bintik Brachfeld
• Pendek
Anak-anak dengan sindrom Down mungkin berukuran rata-rata, tetapi mereka biasanya tumbuh lambat dan lebih pendek dibandingkan anak-anak lain pada usia yang sama. Kebanyakan anak dengan sindrom Down mengalami gangguan kognitif ringan hingga sedang.
Keterampilan bahasanya tertunda. Ingatan jangka pendek dan jangka panjangnya juga terpengaruh.
Bayi dengan sindrom Down biasanya didiagnosis sebelum atau saat lahir. Orang tua dapat berkonsultasi dengan dokter jika ada pertanyaan seputar kehamilan atau tumbuh kembang anak.
Sel manusia biasanya memiliki 23 pasang kromosom. Pada setiap pasangan, satu kromosom berasal dari ayah dan satu lagi berasal dari ibu.
Sindrom Down terjadi ketika terjadi pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21. Kelainan pembelahan sel ini mengakibatkan kelebihan kromosom 21 sebagian atau seluruhnya.
Materi genetik ekstra ini bertanggung jawab atas ciri khas dan masalah perkembangan sindrom Down. Salah satu dari tiga varian genetik dapat menyebabkan sindrom Down:
• Trisomi 21
Sekitar 95 persen sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21, yang terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan biasanya. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel tidak normal yang terjadi selama perkembangan sel sperma atau sel telur.
• Mosaikisme sindrom Down
Dalam bentuk sindrom Down yang langka ini, seseorang hanya memiliki sedikit sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Mosaik sel normal dan abnormal ini dihasilkan dari pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.
• Perpindahan sindrom Down
Sindrom Down dapat terjadi sebelum atau selama pembuahan ketika sebagian kromosom 21 menempel pada kromosom lain (translokasi). Anak-anak ini biasanya memiliki dua salinan kromosom 21, namun mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.